Miscellanea

MALATTIA/CONDIZIONENOME DEL TEST/GENETEMPICODICEDETTAGLI TECNICI
Spondilite Anchilosante HLA1 mese Reverse Dot Blot
Celiachia HLA-DQ2/DQ88-10gg Reverse Dot-Blot
Test per l’intolleranza al lattosio (gene) LCT1 mese Sequenziamento Sanger
Diagnosi molecolare del gene SPINK1 (pancreatite)SPINK1 Sequenziamento Sanger
Diagnosi molecolare del gene PRSS1 (pancreatite)PRSS1 Sequenziamento Sanger
Aplotipo HLA B2710 ggReverse Ddt Blot
Aplotipo HLA classe I A, I B I C10 gg Reverse Ddt Blot
Aplotipo HLA classe II DQ e DR10 gg Reverse Ddt Blot
Febbre mediterranea familiare (FMF)MEFVSequenziamento Sanger
Rene policistico dell’adulto (ADPKD)PDK1, PDK2NGS
Sindrome di MarfanFBN1,TGFRB1 e TGFRBNGS
Sindrome GilbertNGS