La consulenza genetica è un atto medico e prevede un colloquio con il medico genetista, nell’ambito del quale vengono affrontati temi e problematiche estremamente importanti (dagli aspetti prognostici di una patologia al calcolo del rischio che una malattia genetica si manifesti nella famiglia).

Durante la consulenza genetica viene raccolta la storia clinica del paziente, si tratta di un momento fondamentale in cui vengono messe insieme tutte le informazioni utili per lo specialista in genetica medica a comprendere la reale origine genetica delle malattie presenti nella famiglia. Tra le informazioni raccolte non viene escluso nessun componente della famiglia, inclusi quelli deceduti. Si viene così a comporre l’albero genealogico della famiglia (rappresentato anche graficamente), che diventa strumento indispensabile per riepilogare la storia familiare del soggetto.

Dalle informazioni raccolte e da quanto espresso dal soggetto in sede di consulenza, si può manifestare la necessità o l’opportunità di eseguire test genetici specifici. Prima di sottoporsi ad ogni tipo di test genetico, è necessario che il paziente legga e approvi un consenso informato, che illustra i limiti, le conseguenze ed i rischi del test stesso.

Dalla valutazione dell’albero familiare e dei risultati dei test, il genetista determinerà il rischio genetico e quindi la possibilità che una patologia genetica si manifesti all’interno della famiglia in esame. Il rischio genetico viene generalmente fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale, è fondamentale che tale rischio venga fornito nell’ambito di una consulenza genetica, che illustri il vero significato del rischio, calandolo nella dimensione del paziente, per garantire una piena consapevolezza del risultato.

CHI VA DAL GENETISTA?

Al momento del concepimento si compone il patrimonio genetico di ognuno di noi. Il nostro patrimonio genetico comprende tutte le informazioni utili per il corretto sviluppo e metabolismo umano. Capita, a volte, che alcune informazioni vengano trasmesse in maniera errata e da questo può derivare uno stato di malattia (malattie genetiche). Le malattie genetiche sono moltissime e controllarle tutte non è possibile. L’analisi della storia familiare può aiutare a mettere in luce particolari condizioni genetiche presenti in famiglia.

La consulenza genetica viene effettuata a singole persone, coppie e famiglie che decidono di consultare un genetista o che vengono indirizzate a lui dal proprio medico.

Alcuni esempi:
– Coppie che decidono di avere un figlio e vogliono avere informazioni riguardo il possibile stato di salute del loro bambino
– Donne in gravidanza che intendono sottoporsi a test prenatali di screening
– Famiglie con storia di cancro
– Presenza di malattie genetiche all’interno della famiglia
– Storia personale o familiare di infertilità, aborti ripetuti, ritardi mentali o fisici

Le nuove frontiere della genetica ci permettono inoltre di indagare come le singole persone risponderanno ai farmaci (farmacogenetica), quali accortezze sarebbe opportuno avere per evitare di ammalarsi (medicina predittiva), o semplicemente quale sia il proprio rischio specifico di ammalare di una determinata condizione (genetica delle malattie complesse).

Informazioni Utili

È utile per lo specialista avere i dettagli medici che riguardano le altre persone della famiglia, includendo quelli affetti da problemi di salute che possono avere una causa genetica. Prima della visita è importante interrogare i propri familiari sul tipo e sulle caratteristiche della malattia di cui soffrono.

CONSULENZA GENETICA INTERNA

L’ambulatorio di genetica medica è attivo presso il Laboratorio Città di Fano e fornisce consulenza genetica per diverse indicazioni. La consulenza genetica, come da linee guida nazionali ed internazionali, viene consigliata a tutti coloro che desiderano sottoporsi ad esami genetici. È inoltre consigliata in fase preconcezionale, nel primo trimestre di gravidanza, in presenza di familiarità per malattie genetiche (anche oncologiche) o qualora sul paziente venisse posto un sospetto di malattia genetica.

CONSULENZA GENETICA ESTERNA

Il colloquio con il genetista può essere eseguito direttamente presso la struttura richiedente. La collaborazione in loco tra lo specialista ed il personale del centro garantisce al paziente la continuità assistenziale e semplifica la condivisione delle informazioni clinico-strumentali utili per l’inquadramento del paziente. Ove utile, il genetista può fornire supporto diretto alle attività degli specialisti operanti nel centro. La consulenza genetica esterna consente al paziente di usufruire del colloquio specialistico pre e post-test presso la propria struttura di riferimento.

TELECONSULENZA

La consulenza genetica, in particolari situazioni, è fruibile in modalità telematica. Lo specialista in genetica medica, avvalendosi di collegamento telematico in tempo reale, effettua la consulenza genetica all’utente che ne fa richiesta.