SCREENING PRE-CONCEZIONALE

Rispetta il tuo equilibrio

CONSULENZA GENETICA PRECONCEZIONALE

La Consulenza Genetica preconcezionale è fondamentale per permettere a ciascuna coppia di pianificare con serenità la propria gravidanza. Comprendere quali siano i Test Genetici consigliati in epoca preconcezionale nei futuri genitori, conoscerne le finalità e i limiti garantisce ad ogni nuovo concepimento il massimo delle possibilità di salute. Il Laboratorio Città di Fano, si impegna ad offrire un servizio di Consulenza Genetica presso le strutture convenzionate ed un servizio di teleconsulenza genetica per i pazienti che sono impossibilitati a recarsi in ambulatorio. La consulenza genetica sarà eseguita da uno o più specialisti in Genetica medica.

– Consulenza genetica interna

– Consulenza genetica esterna

– Teleconsulenza

SCREENING DI COPPIA ANALISI DI 19 MALATTIE GENETICHE

È un test genetico innovativo pre-concepimento che individua i portatori sani di 19 malattie genetiche recessive più comuni e permette di determinare il rischio di trasmettere nelle future gravidanze tali malattie. Quando entrambi i partner di una coppia sono portatori sani di una malattia genetica recessiva, essi hanno una probabilità del 25% di concepire figli affetti dalla patologia. Se la malattia è legata al cromosoma X, questa probabilità arriva al 50% nel caso di figli maschi. La frequenza dei portatori sani nella popolazione generale varia da malattia a malattia. Essere a conoscenza dello stato di portatore sano permette alla coppia di scegliere il percorso riproduttivo più appropriato. L’analisi delle 19 malattie recessive più frequenti è indicata in tutte le coppie in età riproduttiva.

*Il tasso di portatori è stato calcolato secondo letteratura (Capalbo et al 2019) in tutti i geni ad accezione di GLA presente sul database di Orphanet

** Il Tasso di identificazione si riferisce alle varianti patogenetiche identificate per tale patologia normalizzato sulla frequenza di ciascuna variante.

°Il risultato dell’analisi delle patologie legate al cromosoma X viene riportato solamente nell’individuo di sesso femminile.

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