CHECK UP GRAVIDANZA

La vita dentro

CONSULENZA GENETICA

La Consulenza Genetica è fondamentale per permettere a ciascuna coppia di vivere con serenità la propria gravidanza. Comprendere quali siano i Test Genetici indicati, conoscerne finalità, limiti e tempi di esecuzione garantisce ad ogni nuovo concepimento il massimo delle possibilità di salute. Nel contesto della gravidanza è possibile eseguire test genetici preconcezionali, test prenatali non invasivi e test diagnostici invasivi. Il Laboratorio Città di Fano, si impegna ad offrire un servizio di Consulenza Genetica presso le strutture convenzionate ed un servizio di teleconsulenza genetica per i pazienti che sono impossibilitati a recarsi in ambulatorio.

La consulenza genetica sarà eseguita da uno o più specialisti in Genetica medica.

– Consulenza genetica interna

– Consulenza genetica esterna

– Teleconsulenza

SCREENING DEL PORTATORE SANO

Il termine portatore sano si riferisce tipicamente all’eredità autosomica recessiva, nella quale, affinché si manifesti la malattia, è necessario che entrambe le copie di un gene siano alterate. In realtà ognuno di noi è portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione recessiva. Per ogni coppia di portatori sani di una specifica malattia genetica la probabilità di concepire un figlio affetto è pari al 25% ad ogni gravidanza indipendentemente dal sesso del nascituro. La frequenza dei portatori sani nella popolazione generale varia da malattia a malattia. Essere a conoscenza dello stato di portatore sano permette di ridurre il rischio di malattie genetiche nelle future gravidanze.

ANALISI GENETICHE

TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT)

Il NIPT è un test prenatale non invasivo, in grado di valutare le anomalie cromosomiche fetali; si basa sulla scoperta scientifica di D. Lo che nel 1997 individuò, per la prima volta, la presenza del DNA di origine fetale libero nel plasma materno. Il test permette di ottenere importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gravidanza.

TEST PRENATALE INVASIVO

La diagnosi prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure volte al prelievo di tessuti embrio-fetali con lo scopo di indagare la presenza di anomalie cromosomiche strutturali e/o numeriche o quella di specifiche malattie genetiche. Le tecniche utilizzate sono la villocentesi (eseguibile tra l’11ma e la 13ma settimana di gestazione) e l’amniocentesi (eseguibile tra la 18ma e la 20ma settimana). L’iter diagnostico prevede l’analisi del cariotipo su coltura a lungo termine, eventualmente associata all’analisi di QF-PCR per i cromosomi 13,18, 21, X, Y. Un’ulteriore livello di approfondimento può essere ottenuto mediante l’analisi del cariotipo molecolare a partire da tessuto coriale o liquido amniotico; tale analisi consente di identificare patologie che derivano da alterazioni cromosomiche submicroscopiche, non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale.