| MALATTIA/CONDIZIONE | NOME DEL TEST/GENE | TEMPI | CODICE | DETTAGLI TECNICI |
| Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) | Pannello Multigenico | 6 mesi | | NGS |
| Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD1) di tipo 1 | 4q35 | 6 mesi | | PFGE, LGE, Southern Blot |
| Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD2) di tipo 2 | SMCHD1 | 6 mesi | | NGS |
| Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker | DMD | 1-6 mesi | | MPLA, NGS, sequenziamento Sanger |
| Malattia di Parkinson familiare | Pannello multigenico | 6-12 mesi | | NGS, MLPA |
| Paraparesi Spastica | Pannello multigenico | 6-12 mesi | | NGS |
| Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth | Pannello multigenico | 6 mesi | | NGS, MLPA |
| Malattie dementigene familiari (demenza frontotemporale) | C9Orf72, MAPT, GRN | 6 mesi | | NGS, elettroforesi capillare |
| CADASIL | NOTCH3 | 6 mesi | | NGS |
Neurofibromatosi di tipo 1 e 2
| NF1, NF2 | 6 mesi | | NGS |
| Atassie spinocerebellari | | 6 mesi | | Elettroforesi capillare |
| Emocromatosi | HFE | 3 mesi | | Reverse dot Blot |
| Malattia di Alzheimer | APP, PSEN1, PSEN2 | 6 mesi | | NGS |
| Predisposizione a Malattia di Alzheimer | APO E | 1 mese | | Sequenziamento Sanger |
| Neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (HNPP) | PMP22 | | | MLPA |
| Amiloidosi Familiare | Pannello Mutigenico | | | NGS |
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